HPP-vel kezelik, Avure: A HPP-n dolgozunk azon a pályán, amelyre még ma sem gondolunk

Klinikai vizsgálat a Hipofoszfatázia: alfa-asfotáz - Klinikai vizsgálatok nyilvántartása - ICH GCP

Gyerekkori hipofoszfatázia: kezelni vagy nem kezelni Háttér A hipofoszfatázia HPP az anyagcsere ritka veleszületett hibája, amely a szövetek nem specifikus alkalikus foszfatáz enzimjének HPP-vel kezelik származik. Megjelenései rendkívül változatosak, kezdve a korai letalitástól a fogakra korlátozódó betegségig. A betegség életveszélyes, ha az élet első hat hónapjában nyilvánul meg, kivéve a rendkívül ritka jóindulatú perinatális hipofoszfatázist.

HPP-vel kezelik

A gyermekkori hipofoszfatázia, amelyet hat hónaptól tizennyolc évig terjedő tünetek formájában határoznak meg, rahitás, fájdalom, csökkent mozgásképesség, növekedési hiány és törések formájában jelentkezhet. A történelmi kezelés általában táplálkozási és rehabilitációs beavatkozások kombinációját foglalta magában. A későbbi kutatások azt mutatták, HPP-vel kezelik a gyermekkori hipofoszfatázissal rendelkező betegek morbiditása is javul, a rahitás, a növekedés, az erő, a mobilitás és az életminőség javulásával mérve.

Ezt az enzimpótló terápiát általában jól tolerálták, a legtöbb mellékhatás enyhe-közepes jellegű volt. A szerző megosztja az ERT megkezdésével kapcsolatos döntéseikkel kapcsolatos megközelítésüket, körülbelül tizenöt beteg életkori spektrumának kezelésével kapcsolatos tapasztalatok alapján.

Ez a megközelítés a gyermekkori HPP öt legfontosabb megnyilvánulásának súlyosságának értékelésére összpontosít: csökkent mozgékonyság, fájdalom, tüskék, növekedési hiány és törések. A HPP ritka és változó állapot, és a megjelenés bármikor előfordulhat az élettartam alatt [2]. Az előfordulási gyakoriság nem teljesen tisztázott, de gyakran említik az Ontarioban élő lakosságon alapuló súlyos betegségből 1-ből ből [3].

A hipofoszfatázia kevésbé súlyos formáira vonatkozó becsléseket a molekuláris adatok felhasználásával készítették, és feltételezhetik, hogy az előfordulási arány 1-ből ben fordul elő [4]. A HPP-t számos altípusra osztották a klinikai megjelenés és a megjelenés ütemezése alapján, beleértve a perinatális, infantilis, gyermekkori és felnőttkori kezdetét. Az odontohypophosphatasia egy további kategóriáját a fogakra korlátozódó betegség esetén alkalmazzák.

A HPP-t klasszikusan autoszomális recesszív rendellenességként írják le, mint a legtöbb egyéb anyagcsere-veleszületett hibát, de most már ismert, hogy mind autoszomális domináns, mind autoszomális recesszív módon örökölhető. A perinatális vagy infantilis HPP-ben szenvedő betegek gyakran a csontok mineralizációjának súlyos hiányában nyilvánulnak meg, ami mellkas kis méretéhez, tüdő HPP-vel kezelik és a végtagok súlyos meghajlásához vezet.

Gyermekkori hipofoszfatázissal küzdő betegek jellemzően hiányoznak az életveszélyes tünetekről, ám ezeknek még lehet súlyos betegsége, rossz mozgékonysággal, krónikus fájdalommal és rövid testtartással [8]. Ugyanezen betegekben jelentős tüskék, hosszú csont deformáció és nem traumás törések is előfordulhatnak [9]. A HPP-ben szenvedő betegekben fellépő törések rosszul gyógyulhatnak, és újból előfordulhatnak [10].

HPP-vel kezelik

A HPP kezelése történelmileg támogató jellegű volt, rehabilitációs stratégiákat alkalmazva a funkcionális korlátok minimalizálására [11], műtétet néhány törés kezelésére, és egyes esetekben módosított étrendet a hiperkalcémia kijavításához [12].

Az enzimpótló terápia jelöltjeinek megfelelő kiválasztása továbbra is kihívást jelent, ha a betegnek nincs életveszélyes betegsége. Ez a szerző megvitatja a rendelkezésre álló adatokat és azt, hogy egy klinikus miként hasznosította azokat az ERT-vel történő kezelésre vonatkozó döntések meghozatalában. A kezelés előnyei Az életveszélyes HPP-ben szenvedő betegek jelentős előnyt tapasztaltak az alfa-aszfotáz kezelésből.

A kohort folyamatos nyomon követése a csontváz mineralizációjának és a légzésfunkciójának folyamatos javulását mutatta [16, 17, 18]. Ezek a tanulmányok arról is beszámoltak, hogy ezekben a betegekben a kezelés általában jól tolerálható. A HPP betegség-spektruma sokkal szélesebb, mint ezeknél a betegeknél. A gyermekkori HPP-ben szenvedő betegek jellemzően túlélik, de HPP-vel kezelik a betegség krónikus megnyilvánulása van. Mint korábban megjegyeztük, az ilyen megnyilvánulások közvetlenül befolyásolhatják a növekedést, a mobilitást és az életminőséget.

A kezelés ezért tükrözi a betegség ezt a variációját.

HPP-vel kezelik

A kutatást a kezelés ezen feltételezett céljainak megfelelően folytatják. A gyermekkori HPP-ben a betegek rahicket, töréseket, hypotoniát, rövid testtartást vagy életkornak megfelelő tevékenységek hiányától szenvedhetnek [20]. Ugyanebben a betegcsoportban a funkció javult, a 6-perces sétányteszt 6MWT és a motoros jártasság BOTtesztjének növekedése alapján [21].

Megállapítottuk, hogy ezek a javulások a vizsgálat teljes időtartama alatt fennmaradnak. A kezelt és kontroll betegek hasonlóan idős korosztályának további értékelése alapján a mobilitás szempontjából hasonló HPP-vel kezelik figyelhetők meg a kiindulási állapotban, majd a kezelt HPP-vel kezelik a kontroll betegek értékelési HPP-vel kezelik szignifikánsan jobb javulása mutatott rá [22].

A hypotonia szintén általános probléma gyermekkori hypophosphatasia esetén.

Gyerekkori hipofoszfatázia: kezelni vagy nem kezelni

További vizsgálatok kimutatták, hogy a betegekben súlyos izomgyengeség és egyéb fizikai korlátok voltak a társaikhoz képest, de többéves kezelés után az izomerő, az agilitás és a fájdalom tartósan javultak [23, 24]. A craniosynostosis és a rendellenes fogazás szintén a hypophopsphatasia jól ismert jellemzői, de nem ismert, hogy az alfa-asfotáz-kezelés megváltoztatja természetük történetét. Az alfa-aszfotázt általában jól tolerálták a közzétett tanulmányok. Az injekció beadásának helyén fellépő reakciókról és lipodisztrófiáról számoltak be, és általában enyhe vagy közepes súlyosságúak voltak.

Ritkábban számoltak be súlyos injekciós helyreakciókról, túlérzékenységről és ektopiás meszesedésről [25]. A szerző tapasztalata szerint az enyhe és mérsékelt bőr HPP-vel kezelik beadásának helyén fellépő reakciók és a lipodisztrófia gyakori, és ezeket a kezelés megkezdése előtt meg kell beszélni a gyógyszeres tanácsadás részeként. Noha a súlyosabb túlérzékenységi reakciók ritkábbak, a terápia megkezdése előtt ezeket még meg kell beszélni a betegekkel és az ápolókkal.

Szimpatika főoldal

A bejelentett ektopiás meszesedés általában tünetmentes és a kötőhártyaban vagy a szaruhártyában található. HPP-vel kezelik, bár a korábban megvitatott klinikai vizsgálatok nyomon követési adatait továbbra is bemutatják, még mindig nem tudjuk, hogy az alfa-aszfotáz kezelés hosszabb távú hatásai vannak-e ezekre a betegekre.

A betegek nyilvántartási adatai rendkívül hasznosak ezeknek a hatásoknak a megismerésében. A terápia célja a gyermekkori HPP-ben A terápia céljai Jelentős adatokat gyűjtöttek a gyermekkori HPP-ben szenvedő betegek kezelésével kapcsolatban, és arra utal, hogy az ERT-kezelés javíthatja az eredményeket, és bőséges bizonyítékot szolgáltathat azoknak a betegeknek a kiválasztására, akiknél a HPP életveszélyes megnyilvánulása van, például légzési elégtelenség vagy piridoxinra reagáló rohamok.

A rendelkezésre álló irodalom nem nyújt annyi egyértelműséget a kevésbé súlyos betegek esetében, akiknél a kezelési döntés kevésbé világos. Azok HPP-vel kezelik, akik rutinszerűen kezelik az ultrarétegű betegeket, ez ismerős terület. Más klinikusok esetében kevésbé, és mindannyiunknak kellemetlen pillanatok vannak a fájdalomtól olyan betegekkel szemben, akikben jogszerűen indíthatók a kezelés elleni vagy elleni eset.

A cikk hátralévő része leírja a szerző által használt keretet annak eldöntésére, hogy mely betegek alkalmazhatók kezelésre és képviselik véleményüket.

HPP-vel kezelik

Remélhetőleg az olvasók ezt a véleményt hasznosnak találják a betegellátás gyakorlati megközelítéseként. Mobilitás - A gyermekkori HPP-ben szenvedő betegek mobilitása HPP-vel kezelik lehet az életkorához hasonló társaikhoz képest, és ez késleltetheti a normál motoros mérföldkövek elérését [26]. A motoros mérföldkövek elérése ésszerű korrelációt mutat a betegség súlyosságával, de még a viszonylag normális motoros mérföldkövekkel rendelkező betegekben is változhat a járás és az állóképesség [8].

Ez megkövetelheti a betegektől, hogy segítséget nyújtó technológiákat alkalmazzanak az mozgásképességük javítása érdekében. Ezeknek a betegeknek a mobilitással kapcsolatos aggodalmak az életminőség jelentős csökkenését jelenthetik. Azoknál a betegeknél, akik nem képesek részt venni az életkornak megfelelő tevékenységekben, vagy akik fáradtság vagy fájdalom rovására teszik ezt, és amelyek elhúzódó gyógyulási periódust igényelnek, további kezelésre van szükség.

The 6 Signs of High Functioning Depression - Kati Morton

HPPP-vel szenvedő, hipotóniás, mozgáskorlátozott vagy járási rendellenességben szenvedő betegek esetében célzott fizikoterápia [11]. Ha ez a beteg önmagában a fizikoterápia után visszanyeri a normális funkcionális állapotot, ez elégséges lehet a kezelés.

HPP-vel kezelik betegek esetében, akiknél a rehabilitáció önmagában nem eredményezi a funkció jelentős visszaállítását, fontolóra kell venni az enzimpótló kezelés alkalmazását. Fájdalom - A gyermekkori HPP-ben szenvedő betegek is gyakran panaszkodnak fájdalomra [27].

A betegek panaszkodhatnak ízületi vagy periartikuláris fájdalomra, csontfájdalomra vagy izomfájdalomra. A fájdalom enyhe megtapasztalása érdekében ésszerű a konzervatív kezelés a fizikoterápiával, a pihenés, az acetaminofen és a nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek NSAIDezért ezt először meg kell próbálni. Mindazonáltal azokban a betegekben, akiknek a fájdalma konzervatív megközelítést nem igényel, az enzimpótló terápiát legalább kipróbálási alkalommal kell megfontolni 6—12 hónapon keresztül a hatékonyság értékeléséhez.

Javasoljuk, hogy a betegeket e vizsgálat során többször kövessék olyan fájdalomértékelések sorozatú alkalmazásával, mint például a Wong-Baker skála, hogy objektívebben monitorozhassák a terápiára adott választ.

  1. HPV fertőzés - Budai Egészségközpont A HPP-t kezelik
  2. Humán papillomavírus konizációja

Raketták - A rahita-szerű változások változása, de jól definiált jellemzője a gyermekkori HPP-nek, és jól tükrözi a gyermekek csontok mineralizációjában rejlő hiányokat [28]. A Rickett jellegzetesen radiográfiailag bemutatja a metafizikus szélességét és a csapódást, a hosszú csontok meghajlását és az általános hipomineralizációt. A tüskék mögöttes patológiája tovább folytatódhat felnőttkorban, és tükröződhet a csont hisztomorfometriájában, mint osteomalacia [29].

Ezek a változások hajlamosak a törésre és a károsodott növekedésre. A D-vitamin és az ásványi anyag-kiegészítők használata hatékony a más némely tüskék esetén, például táplálkozási vagy X-kapcsolt hipofoszfatémás tüskék esetén.

A HPV (humán papillomavírus) fertőzés tünetei, kezelése

Sajnos ezek a stratégiák nagyrészt hatástalanok voltak a HPP szempontjából [30]. Az ERT-t fontolóra kell venni olyan betegekben, akiknél jelentős tüskék vannak, amelyek jelentősen hozzájárulnak a tünetek kialakulásához.

Amikor gyermekkori HPP-ben szenvedő betegeket ERT-vel kezeltek, felgyorsultak mind a lineáris növekedés, mind a súlygyarapodás. Ugyanez a betegcsoport mutatta a javulást az állóképességben, az erőben és a mozgékonyságban [31]. Értelmezhető, hogy sok betegnél a magasság bizonyos mértékig korrelál a fogyatékossággal. Ezért normál magasságú és jó általános működéssel rendelkező betegekben az ERT-kezelés szükségtelennek tűnik.

Avure: A HPP-n dolgozunk azon a pályán, amelyre még ma sem gondolunk

Azonban az alacsony termetű és rossz működésű betegek esetében, akiknél a HPP-t mindkettőnek okozzák, az ERT-kezelés indokoltnak tűnik. Mi lenne azonban a rövid testtartású beteggel, akinek nincs hipomineralizációjának vagy rahicetjának radiográfiás bizonyítéka, és akinek jó a funkciója? Ez problematikusabbá válik, mivel a jól tolerálható kezeléssel történő kezelés kockázatát ebben az esetben a többlet haszna nem haladhatja meg.

Ezekben az esetekben hasznos lehet, ha a beteg növekedési sebességét a múltbeli növekedés útmutatójaként tekintjük, hogy betekintést nyerjünk a jövőbeli növekedés várakozásaiba.

Néhány betegnek rövid testtartása lehet, és ennek ellenére normális növekedési sebessége van. Ilyen betegekben a klinikus könnyebben indokolhatja a konzervatív kezelést és az időszakos nyomon követést.

Ezzel szemben úgy tűnik, hogy a rossz Helmintus kezelés Voronezh sebességű betegek számára fennáll a növekedés jövőbeni lassulásának kockázata, ami vitathatatlanul a saját funkcionális következménye.

HPP-vel kezelik HPP-ben szenvedő gyermekek további okok miatt rövid HPP-vel kezelik rendelkezhetnek, ezért ha az enzimpótló terápiát fontolóra vesszük, helyénvaló megvizsgálni a rövid élettartam egyéb okait a kezelés előtt, különösen, ha ezek a rövid testtartás okai alternatív kezeléssel a condyloma húgycsövében. Törés - A hipofoszfatázist esetenként összehasonlítják az HPP-vel kezelik imperfecta-val OIfigyelembe véve a csont törékenységét mindkét állapotban.

My escape from North Korea - Hyeonseo Lee kis papilloma a szemeken

Fiziológiai szempontból azonban platipus helminták és fonálférgek ppt a körülmények meglehetősen eltérőek, és a megjelenés is gyakran meglehetősen eltérő.

Olyan körülmények között, mint az osteogenesis imperfecta, a törések gyakran fordulnak elő. Ez igaz az egyébként enyhe betegségekre is [32].

Nem egyértelmű, hogy a törések előfordulása a hypophosphatasia-ban szenvedő betegeknél olyan magas, mint az osteogenesis imperfecta esetében. Ez fontos különbségtétel, az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő betegeket általában nem kezelik, amíg bizonyos kritériumok, például a visszatérő törés nem teljesülnek [33]. HPP-vel kezelik a hipofoszfatázist szenvedő betegek ritkábban törnek, mint az OI-ben szenvedő betegek, de eltérő tüneteket tapasztalnak, helytelennek tűnik várni, amíg a gyermekkori HPP-törésekkel rendelkező személy megkezdi a kezelést.

Ezért, bár az ERT-t erőteljesen mérlegelni kell törés esetén, figyelembe kell venni azt is, ha törés hiányzik egy jelentős funkcionális korláttal rendelkező betegnél. Hpv tumor száj fordul ez a beteg kiválasztásához?

Gyermekkori hipofoszfatázissal rendelkező betegek esetén, akiknek normális fejlõdése van, és a hipofoszfatázia tünetei vagy minimális tünetei vannak, a szerzõ általában konzervatív kezelést javasol évente végzett nyomon követéssel a betegség progressziójának felmérésére.

A fizikoterápia a funkcionális hiányok áttételes értékelése ajánlott, függetlenül attól, hogy az enzimpótló terápiával való kezelés végső döntést hoz-e. Azoknak a betegeknek, akiknél a konzervatív kezelés ellenére szignifikáns funkcionális korlátok vannak, a szerzõ javasolja, hogy az enzimpótló kezelést erõsen mérlegelni kell.

A HPP-t mint anyagcsere veleszületett hibáját tekintjük A hipofoszfatázia HPP-vel kezelik megközelítését részben az orvos más csontok rendellenességeinek kezelésében szerzett tapasztalatai tükrözik. Sok különféle szakember foglalkozik a ritka csontbetegségben szenvedő betegekkel, és mindegyikük egyedi tapasztalattal rendelkezik a beteg ellátásában. Noha HPP-vel kezelik helyénvaló a HPP-t ritka csontbetegségként tárgyalni, a szerző véleménye szerint ezt meg kell érteni és megközelíteni kell, mivel kezelésének céljából bármilyen veleszületett anyagcsere-hibája lenne.

A legújabb irodalom a HPP-t stabil és krónikus állapotként jellemezte, amely a betegekben a testmagasság, súly és csontsűrűség hiányának stabilitása alapján alakult ki [34]. Ebben a tanulmányban megfigyelték, hogy a HPP-betegek mindegyik csoportja tekintetében statisztikai stabilitás áll fenn, ám az irodalom további értékelése azt sugallja, hogy noha a csoporttrendek helyesek, amint azt a szerzők közlik, a csoportok közötti jelentős variabilitás fennáll, amit számos outlierek bizonyítanak és a statisztikákban nagyon nagy szórásokkal tükröződik.

Ezért ez a szerző úgy értelmezi a kérdéses munkát, hogy aláhúzza a HPP-s betegek trajektóriájának kiszámíthatatlanságát, mint amit a szerzők javasoltak. Ez a szerző tapasztalata azt sugallja, hogy néhány korábban enyhe betegségben szenvedő betegnél a tünetek növekedése tapasztalható az életkorral, ezért ezeket követni kell. A metabolizmus többi veleszületett hibájához hasonlóan a tüneteknek vezetniük kell a kezelési döntést, és ennek a döntésnek dinamikusnak kell lennie, és reagálnia kell a betegség progressziójára.

Költségmegfontolások óta lenyűgöző számú, az árva betegségek kezelésére irányuló célzott kezelést dolgoztak ki, amelyek közül számos szintén enzimpótló HPP-vel kezelik az anyagcserében bekövetkező veleszületett hibák esetén [35]. Nem vitatott, hogy ezek a gyógyszerek betegenként drágák-e. A ritka és az ultra-ritka betegségek gazdaságának részletes megbeszélése nem tartozik e kézirat körébe, ám a klinikusoknak továbbra is törekedniük kell az egészségügyi pénzügyek HPP-vel kezelik tisztviselőire.

A szerző véleménye szerint ezt HPP-vel kezelik legjobban az lehet, ha gondosan választják ki a betegeket azoknak a betegeknek, akik részesülhetnek a kezelésből, és mérlegelve ezt a lehetséges kockázatokkal szemben.

Következtetés A HPP az anyagcsere ritka és összetett veleszületett hibája, amely több szolgáltatót igényel az ellátás optimalizálása érdekében.

Vel'Koz: Champion Spotlight - Gameplay - League of Legends a hasnyálmirigy teljes méregtelenítése

Ideális esetben a kezelést olyan klinikusok hozzák, akik nagy tapasztalattal rendelkeznek a betegség folyamatában, de a valóság az, hogy ez nem mindig lehetséges. A kevésbé Elvégzendő HPF rendelkező orvosok számára, akik HPP-vel történő betegek kezelésére HPP-vel kezelik fel, a szerző javasolja HPP-vel kezelik kiválósági központokkal folytatott konzultációt, hogy megbeszéljék a kezelés kockázatait és előnyeit a kezelés megkezdése előtt.

A HPP ezenkívül az utolsó örökletes rahita rendellenesség, amelynek saját végleges kezelése van, amely jelentős lehetőséget ad arra, hogy felfedezzék, mely betegek részesülnek a legjobban az enzimpótló terápiában. A legtöbb gyógyszerellenőrző hivatal által kiadott címke meglehetősen széles, és mint ilyen, mi orvosoknak kötelessége biztosítani, hogy a terápiát intelligensen alkalmazzák.

A szerző reménye abban rejlik, hogy ez a cikk egyetlen klinikus tapasztalatát nyújtja körülbelül húsz hipofoszfatázissal kezelt beteg kezelésében, és a klinikák orvosainak megbeszélést ösztönöz a legjobb gyakorlatok követésére.

Fontos információk